Me habló Betty, una de nuestras seguidoras, de la pequeña Marta, hija de unos amigos suyos que está diagnosticada de una enfremeda rara, Niemann-Pick-C y me pidió que difundiera la Fundación Columbus y la causa por la que trabajan.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol, debido generalmente a mutaciones en el gen. Este defecto en el ADN hace que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones y, finalmente, que aparezcan síntomas neurológicos como torpeza para caminar, dificultades para tragar y comer, etc.
"Estamos ante el primero de varios pasos en el desarrollo de una terapia avanzada, pero es esencial ir dándolos para estar más cerca de encontrar un tratamiento para los enfermos de Niemann Pick C". El presidente de la Fundación Columbus, cuya misión es la de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a los que más lo necesitan, explica así el nuevo proyecto experimental con terapia génica en el que están inmersos junto a otras organizaciones, y que busca mejorar la esperanza y calidad de vida de las niñas y niños que padecen esta enfermedad rara y mortal, que en España afecta a más de 40 familias, hoy más esperanzadas.
El viaje de Marta frente a Niemann Pick C
Marta tiene cuatro años y medio y es una de las más 40 personas afectadas por Niemann Pick C en España. Ella podría ser una las beneficiarias de esta terapia en un futuro. "Supimos el diagnóstico cuando tenía dos meses de vida. Siempre fue difícil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hacían otros niños, como incluso gatear o caminar. A día de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola... Luchamos y trabajamos cada día para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con la enfermedad. Vivimos con fe esta situación y disfrutamos cada minuto de ella, con la familia. Su eterna sonrisa es ‘superación’ en mayúsculas”.
El que habla es Ignacio, el padre de la pequeña. Junto a su mujer, Ana, llevan años pendientes de las opciones médicas que existen para poder mejorar la calidad de vida de su hija. Así es como conocieron a la Fundación Columbus.
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Muchas gracias de nuevo, Mª Ángeles.
ResponderEliminarSe trata de hacer viral el gesto y conseguir patrocinadores que investiguen. Es una pena que no se dediquen más ayudas, un centenar de vidas o dos o tres en cada una de estas enfermedades, parecen no ser importantes, pero detrás de cada caso hay un niño o una niña, como en el caso de Marta, unos padres, hermanos, abuelos que desean vivir y disfrutar del crecimiento del ser querido.
Todos los que nos asomamos a esta ventana, conocemos el sentimiento de injusticia cuando la enfermedad, el accidente o lo que sea nos señala con el dedo.
Si podéis os invito a hacer este pequeño gran gesto, un selfie colocando la mano derecha sobre el ojo haciendo como un catalejo con el hashtag #yoviajoconmarta y colgadlo en instagram.
La familia de Marta son un amor y no pierden la sonrisa.
Mil besos y mil gracias.