Visto
bueno a la financiación pública del primer fármaco oral contra la
atrofia muscular espinal
El medicamento de Roche, Evrysdi (Risdiplam), se administra por
vía oral evitando así las punciones lumbares y las visitas a los
hospitales.
La
atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave y
progresiva que puede llegar a ser mortal.
Cristina Ruiz. Madrid
Vie, 10/02/2023 - 11:03
- "Menos pensar, dependo absolutamente de una tercera
persona que me asiste en todo momento. Por suerte, he podido
estudiar". Quien habla es Judit, de 27 años, aquejada
de atrofia muscular espinal (AME) y
diagnosticada cuando contaba con apenas un año y medio de vida.
"Empecé con síntomas como no poder mantenerme de pie; tampoco
había gateado antes... Saltaron las alarmas y me derivaron al
neurólogo que confirmó el diagnóstico de atrofia muscular espinal
tipo 2", dice.
La
AME es una enfermedad
neuromuscular grave y
progresiva que puede llegar a ser mortal. Provoca la pérdida gradual
de la fuerza muscular afectando
a actividades básicas como hablar, caminar, respirar o incluso
tragar de manera autónoma. En
España, la padecen entre 800 y 1.000 persona y su causa se encuentra
en una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1
(SMN1) que resulta de una deficiencia de la proteína SMN, existente
en todo el organismo y esencial para la función de los nervios que
controlan los músculos y el movimiento.
Se
trata, pues, de una patología que provoca una gran dependencia, como
la propia Judit relata. Sin embargo, ella no se para (estudió un
Grado en Turismo), y aunque se desplaza en silla de ruedas (tiene
cero movilidad en las piernas y poca en las extremidades superiores),
cada día acude a trabajar a la administración pública catalana
desde el pueblo próximo a Barcelona en el que reside. "Donde yo
no llego llega mi asistente personal, que es la persona que está en
mi vida diaria", dice al teléfono. Recibe esa asistencia
durante ocho horas al día gracias a una ayuda de la Generalitat,
"después dependo
de mis familiares", señala, y de su novio,
con el que se acaba de comprar una casa que tendrán que reformar
para adecuarla a su situación.
En
2019, comenzó a recibir el último tratamiento al que tuvo acceso
(Spinraza) y que se administraba mediante punciones
lumbares una vez cada cuatro meses, pero en octubre de 2021 se lo
retiraron "porque
no veían mejoría; veían estabilización, pero no mejoría".
Posteriormente empeoró. El protocolo de esa terapia, según explica
Judit, establece que hay que volver a administrarlo en el caso de que
el paciente recaiga, pero con ella no fue así. Desde
entonces no recibe ningún fármaco. Por eso tiene todas las
esperanzas puestas en el nuevo y primer compuesto oral que el
Ministerio de Sanidad acaba de aprobar para
su financiación y que ayer presentó el laboratorio Roche, Evrysdi
(Risdiplam).
El proceso ha tardado alrededor de 18 meses y ahora toca esperar a
que llegue a los afectados. Es por eso que Judit se pregunta, después
de su experiencia con la anterior terapia, "cómo puede ser que
un medicamento aprobado, tenga que pasar por tanta burocracia para
que llegue al paciente; es muy duro para el enfermo esperar porque
dependemos de ello".
El nuevo compuesto de Roche es el primero que los pacientes reciben
por vía oral evitando así las punciones lumbares y las vistas a los
hospitales. Su efecto es sistémico, es decir, tiene un mecanismo de
acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo
el organismo. "Está dirigido a pacientes a partir de los dos
meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3, o que tienen entre 1 y 4 copias
del gen SMN2", explican desde el laboratorio.
"Una
fortaleza importantísima [respecto a los tratamientos existentes] es
que es oral, en forma de jarabe,
y se toma una vez al día, además, su efecto se distribuye por todo
el cuerpo, es decir, también va a ir hacia el músculo, no sólo en
las motoneuronas. Y, por supuesto, la facilidad de no tener que ir al
hospital", explica Andrés Nascimento, neuropediatra y
coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de
Neurología del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
Nascimento
señala que los ensayos del nuevo fármaco pudieron hacerse con una
amplia muestra de población, "lo que permite disponer de más
información a la hora de tomar decisiones. En cuanto a la evidencia,
como cualquiera de las otras terapias, si tratas antes al paciente
tienes una mejor expectativa de rescate, pero no tanto por el
fármaco, sino porque estás actuando de manera más precoz y tienes
más neuronas sobre las que el medicamento va a hacer efecto. Es
decir, si
no tienes motoneuronas el rescate es muy limitado".
Se
trata, pues de una enfermedad que no
tiene cura pero sí tratamiento.
Con el resto de los abordajes, como la punción lumbar, los enfermos
se encuentran con el problema de que, en la mayoría de los casos
desarrollan escoliosis,
"y eso complica la administración del compuesto porque es un
punto muy crítico; ya
no es tan sencillo como en un niño pequeño. Por eso es muy
importante disponer de otra opción terapéutica", explica este
neuropediatra, y añade que hasta hace pocos años no existían
tratamientos disponibles para estos pacientes: "Ahora contamos
con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en
la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por
completo. Contar
ahora con un nuevo tratamiento que encima es oral es una noticia muy
positiva para los pacientes y sus familiares".
La
AME se diagnostica en los primeros meses de vida. Los
lactantes tienen la posibilidad de someterse a terapia génica, "que
es una administración endovenosa única, pero los datos que tenemos
es que se trata de una indicación restringida a una población muy
pequeña", apunta el doctor Nascimento.
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