Atrofia Muscular Espinal

 Visto bueno a la financiación pública del primer fármaco oral contra la atrofia muscular espinal

El medicamento de Roche, Evrysdi (Risdiplam), se administra por vía oral evitando así las punciones lumbares y las visitas a los hospitales.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede llegar a ser mortal.

Cristina Ruiz. Madrid

Vie, 10/02/2023 - 11:03

• "Menos pensar, dependo absolutamente de una tercera persona que me asiste en todo momento. Por suerte, he podido estudiar". Quien habla es Judit, de 27 años, aquejada de atrofia muscular espinal (AME) y diagnosticada cuando contaba con apenas un año y medio de vida. "Empecé con síntomas como no poder mantenerme de pie; tampoco había gateado antes... Saltaron las alarmas y me derivaron al neurólogo que confirmó el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 2", dice.

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede llegar a ser mortal. Provoca la pérdida gradual de la fuerza muscular afectando a actividades básicas como hablar, caminar, respirar o incluso tragar de manera autónoma. En España, la padecen entre 800 y 1.000 persona y su causa se encuentra en una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta de una deficiencia de la proteína SMN, existente en todo el organismo y esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.

Se trata, pues, de una patología que provoca una gran dependencia, como la propia Judit relata. Sin embargo, ella no se para (estudió un Grado en Turismo), y aunque se desplaza en silla de ruedas (tiene cero movilidad en las piernas y poca en las extremidades superiores), cada día acude a trabajar a la administración pública catalana desde el pueblo próximo a Barcelona en el que reside. "Donde yo no llego llega mi asistente personal, que es la persona que está en mi vida diaria", dice al teléfono. Recibe esa asistencia durante ocho horas al día gracias a una ayuda de la Generalitat, "después dependo de mis familiares", señala, y de su novio, con el que se acaba de comprar una casa que tendrán que reformar para adecuarla a su situación.

En 2019, comenzó a recibir el último tratamiento al que tuvo acceso (Spinraza) y que se administraba mediante punciones lumbares una vez cada cuatro meses, pero en octubre de 2021 se lo retiraron "porque no veían mejoría; veían estabilización, pero no mejoría". Posteriormente empeoró. El protocolo de esa terapia, según explica Judit, establece que hay que volver a administrarlo en el caso de que el paciente recaiga, pero con ella no fue así. Desde entonces no recibe ningún fármaco. Por eso tiene todas las esperanzas puestas en el nuevo y primer compuesto oral que el Ministerio de Sanidad acaba de aprobar para su financiación y que ayer presentó el laboratorio Roche, Evrysdi (Risdiplam). El proceso ha tardado alrededor de 18 meses y ahora toca esperar a que llegue a los afectados. Es por eso que Judit se pregunta, después de su experiencia con la anterior terapia, "cómo puede ser que un medicamento aprobado, tenga que pasar por tanta burocracia para que llegue al paciente; es muy duro para el enfermo esperar porque dependemos de ello".

El nuevo compuesto de Roche es el primero que los pacientes reciben por vía oral evitando así las punciones lumbares y las vistas a los hospitales. Su efecto es sistémico, es decir, tiene un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo. "Está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3, o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2", explican desde el laboratorio.

"Una fortaleza importantísima [respecto a los tratamientos existentes] es que es oral, en forma de jarabe, y se toma una vez al día, además, su efecto se distribuye por todo el cuerpo, es decir, también va a ir hacia el músculo, no sólo en las motoneuronas. Y, por supuesto, la facilidad de no tener que ir al hospital", explica Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

Nascimento señala que los ensayos del nuevo fármaco pudieron hacerse con una amplia muestra de población, "lo que permite disponer de más información a la hora de tomar decisiones. En cuanto a la evidencia, como cualquiera de las otras terapias, si tratas antes al paciente tienes una mejor expectativa de rescate, pero no tanto por el fármaco, sino porque estás actuando de manera más precoz y tienes más neuronas sobre las que el medicamento va a hacer efecto. Es decir, si no tienes motoneuronas el rescate es muy limitado".

Se trata, pues de una enfermedad que no tiene cura pero sí tratamiento. Con el resto de los abordajes, como la punción lumbar, los enfermos se encuentran con el problema de que, en la mayoría de los casos desarrollan escoliosis, "y eso complica la administración del compuesto porque es un punto muy crítico; ya no es tan sencillo como en un niño pequeño. Por eso es muy importante disponer de otra opción terapéutica", explica este neuropediatra, y añade que hasta hace pocos años no existían tratamientos disponibles para estos pacientes: "Ahora contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Contar ahora con un nuevo tratamiento que encima es oral es una noticia muy positiva para los pacientes y sus familiares".

La AME se diagnostica en los primeros meses de vida. Los lactantes tienen la posibilidad de someterse a terapia génica, "que es una administración endovenosa única, pero los datos que tenemos es que se trata de una indicación restringida a una población muy pequeña", apunta el doctor Nascimento.

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